COMMENT LA MALADIE DE GAUCHER EST-ELLE DIAGNOSTIQUÉE ? (1)

La maladie de Gaucher est un trouble génétique à transmission autosomique récessive. Cela signifie qu’elle peut apparaître à la même fréquence chez l’homme et la femme et que les deux parents doivent être porteurs de la mutation pour que l’enfant ait la maladie. Si les deux parents sont porteurs, il y a 1 chance sur 4 que l’enfant ait la maladie de Gaucher, 1 chance sur 2 que l’enfant n’ait pas la maladie mais en soit porteur et 1 chance sur 4 que l’enfant n’ait pas la maladie et n’en soit pas porteur.

  • Pour diagnostiquer la maladie de Gaucher, la méthode la plus simple consiste à mesurer la quantité d’enzyme appelée glucocérébrosidase dans le sang.
  • Un test de recherche des gènes liés à cette maladie peut-être effectué chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ou ayant des antécédents familiaux de maladie de Gaucher.

Parlez-en à votre médecin qui vous fournira de plus amples informations à ce sujet.

(1) Charrow JC et al. Recommendations on diagnosis, evaluations, and monitoring. Arch Intern Med1998;158:1754-1760.

 

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