QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE GAUCHER ?

La maladie de Gaucher a été identifiée en 1882 par un médecin français, Philippe Gaucher. Il s’agit d’un trouble métabolique héréditaire rare qui entraîne une accumulation anormale de certains types de lipides (substances grasses) dans la rate, le foie, la moelle osseuse et les poumons, et parfois dans le cerveau. Cette accumulation est due à une déficience ou à l’absence d’une enzyme appelée glucocérébrosidase, qui intervient dans la dégradation et le métabolisme des lipides et plus particulièrement du glucosylcéramide.

 

Sous-types de la maladie de Gaucher (1)

La maladie de Gaucher est habituellement subdivisée en trois sous-types, en fonction des symptômes et du moment de leur apparition.

La maladie de Gaucher de type 1 est la forme la plus courante de la maladie. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 présentent une augmentation de volume de la rate et du foie, un faible nombre de globules rouges et de plaquettes. Elles peuvent aussi souffrir de douleurs osseuses et de détérioration osseuse. Depuis peu de temps, il est admis que des signes neurologiques légers peuvent également survenir. Les symptômes peuvent apparaître à tout âge.

La maladie de Gaucher de type 2 (forme infantile ou neuropathique aiguë) est rare. C’est la forme la plus sévère de la maladie de Gaucher, avec une apparition au cours des 6 premiers mois de vie et une espérance de vie d’environ 2 ans.

La maladie de Gaucher de type 3 est une forme intermédiaire, elle aussi assez rare. Des symptômes neurologiques apparaissent lors de la petite ou de la grande enfance. avec des problèmes d’apprentissage à l’école ou des troubles auditifs et peuvent, à terme, provoquer des problèmes moteurs et d’équilibre.

(1) Charrow JC et al. Recommendations on diagnosis, evaluations, and monitoring. Arch Intern Med1998;158:1754-1760.

 

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