DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE NIEMANN-PICK DE TYPE C (1)

Typiquement le patient est un enfant qui a présenté un développement sensiblement normal dans les premières années de la vie puis des difficultés scolaires (lecture), une gaucherie puis des signes neurologiques avec des troubles de la marche, du langage et de la déglutition ainsi que des troubles mentaux. Le patient va devenir de plus en plus dépendant.

Cependant, les symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type C sont très variés suivant l’âge de début de la maladie. Aussi le diagnostic peut être long et difficile.

Le diagnostic se fait en prélevant certaines cellules musculaires, en les cultivant et en les colorant L’excès de lipides dans les cellules est alors visible : il s’agit du test à la filippine.

Attention, il existe deux autres types de maladie de Niemann-Pick, les types A et B, dont la cause est tout à fait différente du type C et qu’il ne faut pas confondre.

 

(1) Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol. Sep 2007;6(9):765-772.