QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE NIEMANN-PICK DE TYPE C ? (1)

La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie génétique du métabolisme entrainant un défaut de transport de certaines graisses à l’intérieur des cellules.

A cause de cette anomalie de transport, du cholestérol s’accumule, principalement au niveau du foie et de la rate, avec pour conséquence une augmentation de leur volume.

Au niveau des cellules nerveuses appelées neurones, d’autres graisses, les sphingolipides, s’accumulent et sont responsables des plus graves manifestations de la maladie de Niemann-Pick de type C.

Suivant l’âge d’apparition de la maladie, les symptômes sont différents. Chez un très jeune enfant les symptômes sont plutôt dus aux troubles hépatiques. Des manifestations neurologiques surviennent ensuite, parfois très rapidement, parfois après quelques années pendant lesquelles l’enfant s’est développé normalement.

Au début l’enfant peut avoir des troubles du tonus qui rendent difficile la position assise.

Ensuite on observe des troubles de l’équilibre qui entraînent des chutes et il peut alors être nécessaire d’avoir une aide pour marcher. Le langage devient incompréhensible à cause de problèmes d’articulation. Une paralysie du regard vertical et/ou horizontal est fréquemment retrouvée. Des troubles de la déglutition entrainent des fausses routes. Des troubles mentaux peuvent également apparaitre ainsi que des crises d’épilepsie.

Le pronostic est variable mais va toujours plus ou moins rapidement vers la dégradation.

Certains patients ne présentent des signes qu’à l’adolescence ou même à l’âge adulte. Les troubles sont alors plutôt psychiatriques : dépression ou démence.

En général les formes très précoces entraînent le décès dans l’enfance ou à l’adolescence alors que les formes tardives, avec des tableaux cliniques moins sévères, permettent d’atteindre l’âge adulte.

 

(1) Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol. Sep 2007;6(9):765-772.