TRAITEMENT DE LA MALADIE DE NIEMANN-PICK DE TYPE C (1)

Le traitement de la maladie de Niemann-Pick type consistait jusqu'à très récemment uniquement à diminuer les symptômes de la maladie, et ce en fonction du handicap du patient.

Du fait de la diversité des atteintes, une approche thérapeutique globale est indispensable.

Des conseils diététiques et de nutrition peuvent être utiles. De la kinésithérapie et de l’orthophonie (pour améliorer le langage) peuvent être prescrits ainsi qu’une aide psychologique voire psychiatrique.

Des médicaments peuvent aider à diminuer les troubles du tonus, la douleur et les troubles du sommeil. Si des crises épileptiques surviennent, des traitements anti-épileptiques peuvent être prescrits.

Une alimentation par sonde peut être nécessaire lorsque surviennent des troubles de la déglutition au stade avancé de la maladie pour éviter les fausses routes. Les infections pulmonaires entrainées par ces fausses routes seront traitées par antibiotiques.

Récemment un traitement spécifique des manifestations neurologiques de la maladie de Niemann-Pick de type C permet de diminuer, dans certains cas, la progression des signes neurologiques jusqu’alors inéluctables.

Votre médecin pourra vous donner plus d’informations et vous adresser à un centre référent spécialisé dans le traitement de la maladie de Niemann-Pick de type C.

 

(1) Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol. Sep 2007;6(9):765-772.