Qu'est-ce que la maladie de Gaucher ? (1)

La maladie de Gaucher est l’une des nombreuses sphingolipidoses existantes. Ces maladies rares se distinguent par une accumulation de graisses appelées glycosphingolipides.

La première description clinique de la maladie de Gaucher a été faite par le dermatologue français Philippe Gaucher, qui a décrit le cas d’une femme souffrant d’une hypertrophie massive de la rate, qu’il avait à tort attribuée à une tumeur maligne.

Nous savons aujourd’hui que la maladie qu’il a identifiée, et qui porte désormais le nom de « maladie de Gaucher », est une maladie de surcharge lysosomale métabolique héréditaire qui se caractérise par une accumulation de quantités nocives de glycosphingolipides.
La maladie de Gaucher est habituellement subdivisée en trois sous-types, en fonction des symptômes et du moment de leur apparition.

La maladie de Gaucher de type 1 est la forme la plus courante de la maladie. La maladie de Gaucher de type 1 est également qualifiée de forme adulte ou non neuropathique de la maladie de Gaucher ; cependant des études récentes ont montré que les patients pouvaient avoir des atteintes neurologiques légères. Les patients présentent généralement une hépatosplénomégalie, une anémie et une thrombocytopénie, des manifestations osseuses à type de douleurs, ostéonécrose, infarctus osseux, ostéoporose… Les symptômes peuvent apparaître à tout âge.

La maladie de Gaucher de type 2 (forme infantile ou neuropathique aiguë) est rare. C’est la forme la plus sévère de la maladie de Gaucher, avec une apparition au cours des 6 premiers mois de vie et une espérance de vie d’environ 2 ans. En plus d’une hypertrophie de la rate et du foie, les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 2 souffrent de dommages cérébraux étendus et progressifs.

La maladie de Gaucher de type 3 est également appelée maladie de Gaucher juvénile ou neuronopathique chronique, car les symptômes neurologiques apparaissent lors de la petite ou de la grande enfance. L’accumulation neurologique est souvent révélée chez les enfants par des difficultés à bouger les yeux correctement, des problèmes d’apprentissage à l’école ou des troubles auditifs, et peut à terme provoquer des problèmes moteurs et d’équilibre.

 

(1) Charrow JC et al. Recommendations on diagnosis, evaluations, and monitoring. Arch Intern Med1998;158:1754-1760.