Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick de type C (1) (2)

La maladie de Niemann-Pick de type C présente une hétérogénéité phénotypique très importante avec un âge de début pouvant varier entre la période périnatale et l’âge adulte avancé.

  • On évoquera une maladie de Niemann-Pick de type C devant les signes ou symptômes suivants:
  • Une ascite fœtale ou une pathologie hépatique et/ou un ictère néonatal,
  • Une hépato-splénomégalie dans la petite enfance qui peut être isolée et/ou transitoire et s’associer à des signes neurologiques,
  • Une paralysie supranucléaire verticale et/ou horizontale du regard (signe très évocateur) dans l’enfance, associée à une hypotonie, une ataxie, une dysarthrie, une dystonie et dans certains cas, des crises convulsives et une cataplexie gélastique,
  • Des symtômes psychiatriques peu caractéristiques associés à des signes neurologiques peu nombreux ou peu marqués chez un adolescent ou un adulte.

Le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick de type C repose sur le test à la filipine qui objective l’accumulation de cholestérol non estérifié dans les lysosomes périnucléaires.

 

(1) Vanier MT, Millat G. Niemann-Pick disease type C.Clin Genet 2003:64:269-281.
(2) Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009;98(1-2):152-165.