Traitement de maladie de Niemann-Pick de type C (1) (2)

Le traitement de la maladie de Niemann-Pick de type C dépend de l’âge et de l‘atteinte du patient et est longtemps resté symptomatique.

La prise en charge non médicamenteuse est essentielle pour maintenir les capacités fonctionnelles et une qualité de vie correcte au patient. Elle comporte des conseils de diététique et nutrition, des soins d’orthophonie et de kinésithérapie. Une aide psychologique ou prise en charge psychiatrique peuvent être nécessaire ainsi qu’une prise en charge par un centre du sommeil ou un centre spécialisé en thérapie cognitive.

Les troubles neurologiques sont redevables d’un traitement symptomatique adapté:

  • dystonie/tremblements: anticholinergiques et toxine botulique,
  • épilepsie: anti-épileptiques,
  • troubles du sommeil : mélatonine,
  • cataplexie: antidépresseurs tricycliques et psychostimulants,
  • douleurs: analgésiques

La dysphagie et les troubles de déglutition exposent au risque de fausses routes et de dénutrition. Une alimentation par sonde orale ou par gastrostomie est nécessaire au stade avancé de la maladie.

La dysphagie entraîne également une hypersalivation excessive, pouvant être améliorée par des anticholinergiques.

Les risques de constipation sont à prendre en compte lors de l’établissement du régime nutritionnel.

La kinésithérapie et l’aspiration bronchique peuvent être utiles en cas problèmes bronchiques auxquels on associera des bronchodilatateurs. Les infections pulmonaires seront traitées par antibiothérapie.

Depuis récemment un traitement spécifique de la maladie de Niemann-Pick de type C par réduction de substrat permet de diminuer l’accumulation des sphingolipides dans les neurones. Il peut ainsi diminuer la vitesse d’aggravation des manifestations neurologiques jusqu’alors inéluctables.

Pour de plus amples informations, contactez les centres de référence spécialisés dans le traitement de la maladie de Niemann-Pick de type C.

 

(1) Vanier MT, Millat G. Niemann-Pick disease type C.Clin Genet 2003:64:269-281.
(2) Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol. Sep 2007;6(9):765-772.